ความบกพร่องทางพันธุกรรมในเซลล์เม็ดเลือดยังสัมพันธ์กับช่วงชีวิตที่สั้นลงด้วย ซานดิเอโก — การวิจัยใหม่ชี้ การสูญเสียโครโมโซม Y ในเซลล์เม็ดเลือดอาจทำให้เป็นมะเร็งและทำให้อายุสั้นลง เมื่ออายุ 70 ปี ผู้ชายประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์สูญเสียโครโมโซม Y จากสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือด Lars Forsberg นักสถิติและนักชีวสารสนเทศแห่งมหาวิทยาลัยอัปซาลาในสวีเดนรายงานเมื่อวันที่ 21 ตุลาคมในการประชุมประจำปีของ American Society of Human Genetics
Forsberg และเพื่อนร่วมงานของเขาได้ค้นพบโดยการตรวจดีเอ็นเอของชายชาวสวีเดนมากกว่า 6,000 คน
ในเดือนมิถุนายน ทีมของ Forsberg รายงานว่าการเชื่อมโยงการสูญเสียโครโมโซม Y กับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคมะเร็งหลายชนิดและอายุขัยที่ลดลงในกลุ่มผู้ชายที่มีขนาดเล็กกว่า ผู้ชายที่มีเซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ไม่มีโครโมโซม Y จะมีอายุขัยเฉลี่ย 5.5 ปี ในขณะที่ผู้ชายที่รักษา Ys ไว้จะมีอายุยืนยาวเป็นสองเท่า นักวิจัยพบว่าผู้ชายที่มีอายุมากขึ้นเซลล์เม็ดเลือดของเขาขาดโครโมโซม Y มากขึ้น
การสูญเสียโครโมโซม Y อาจทำให้เซลล์ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ รวมทั้งเซลล์เม็ดเลือดขาว ทำให้ต่อสู้กับมะเร็งได้ยากขึ้น Forsberg กล่าว นักวิจัยคิดว่าการสูญเสีย Y อาจเริ่มในช่วงอายุประมาณ 40 ปี แต่ไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าเซลล์เม็ดเลือด 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์จะไม่มีโครโมโซม โครโมโซม Y อาจสูญหายไปเมื่อเซลล์แบ่งตัว โดยบางเซลล์ไม่สามารถแบ่งโครโมโซมได้เท่าๆ กัน ทีมงานยังคงตรวจสอบสิ่งที่อาจทำให้เกิดกระบวนการในวัยกลางคน
การศึกษาแยกจากผู้ชายมากกว่า 8,700 คนที่เป็นมะเร็งและผู้ชายที่มีสุขภาพดีมากกว่า 5,300 คนพบว่าการสูญเสียโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นตามอายุ ผู้ชายประมาณ 19 เปอร์เซ็นต์ในการศึกษานี้ไม่มีโครโมโซมในเซลล์เม็ดเลือดเมื่ออายุ 80 ปี Stephen Chanock จากสถาบันมะเร็งแห่งชาติใน Rockville, Md. และเพื่อนร่วมงานรายงานวันที่ 19 ตุลาคมในการประชุม นักวิจัยพบว่าการสูบบุหรี่อาจทำให้สูญเสียโครโมโซม Y แม้ว่ากลุ่มของ Chanock จะไม่พบความเกี่ยวข้องกับช่วงชีวิตที่สั้นลง แต่นักวิจัยก็พบความเชื่อมโยงระหว่างโครโมโซม Y ที่หายไปกับมะเร็งบางชนิด
Michael Province นักพันธุศาสตร์เชิงสถิติจาก Washington University ใน St. Louis กล่าวว่า “พวกเขาได้ค้นพบความสัมพันธ์ที่ซ้ำซาก ดังนั้นมันจึงอาจไม่ใช่เรื่องบังเอิญ” Michael Province กล่าว
แต่นั่นไม่ได้แปลว่าการสูญเสียโครโมโซม Y ทำให้เกิดมะเร็งเสมอไป
“เราเพิ่งรู้ว่าพวกเขากำลังเกิดขึ้น” จำเป็นต้องมีการศึกษาประเภทต่างๆ เพื่อค้นหาธรรมชาติที่แท้จริงของความสัมพันธ์ระหว่างการสูญเสียโครโมโซม Y กับมะเร็ง จังหวัดกล่าว แม้ว่าการสูญเสีย Y จะไม่ทำให้เกิดมะเร็งโดยตรง แต่เหตุการณ์นี้อาจส่งสัญญาณว่าผู้ชายคนหนึ่งมีความเสี่ยง Forsberg กล่าว ผู้ชายที่ขาดโครโมโซม Y น่าจะได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยขึ้น เขาแนะนำ
การเปลี่ยนแปลงของยีน interleukin-28B ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนส่งสัญญาณของระบบภูมิคุ้มกัน อาจเป็นสาเหตุของความแตกต่างบางประการในการป้องกันที่พบในผู้ที่ได้รับวัคซีนไข้หวัดใหญ่ บางชนิดมีรูปแบบของยีนที่ชักนำให้เซลล์ผลิตโปรตีนส่งสัญญาณน้อยลง ซึ่งอาจเป็นสิ่งที่ดีเพราะการทดสอบในห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นว่าการผลิตที่ต่ำกว่านี้ทำให้เกิดการตอบสนองของแอนติบอดีที่แข็งแกร่งขึ้นจากการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ นักวิจัยรายงานในPLoS Pathogensใน เดือนธันวาคม
Octavio Ramilo แพทย์โรคติดเชื้อในเด็กที่มหาวิทยาลัยแห่งรัฐโอไฮโอในโคลัมบัสกล่าวว่า “นี่เป็นการค้นพบที่ยั่วยุมากและการสังเกตที่น่าสนใจ” แต่เป็นการค้นพบในระยะเริ่มต้นที่จะต้องดำเนินการในการทดสอบในสัตว์และคนเพื่อพิสูจน์ว่าการเร่งการผลิตแอนติบอดีโดยการตัดราคา interleukin-28B นั้นเป็นกำไรสุทธิ — และไม่ได้ทำให้เสียรูปแบบอื่น ของการป้องกันภูมิคุ้มกัน เขากล่าว
นักวิจัยได้ทดสอบเซลล์ภูมิคุ้มกันจากเลือดของผู้รับการปลูกถ่ายที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง 196 ราย ซึ่งเพิ่งได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ ส่วนใหญ่มีรูปแบบทั่วไปของยีน IL-28B ผู้ที่มีรูปแบบแปรปรวนมีโอกาสเกือบสองเท่าของการพัฒนาแอนติบอดีที่เพียงพอต่อการกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยารุนแรงต่อไข้หวัดใหญ่
ในเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ได้รับจากอาสาสมัครสุขภาพดีที่ได้รับการฉีดวัคซีน 49 คน นักวิทยาศาสตร์ได้เพิ่มอนุภาคโปรตีนที่ออกแบบมาเพื่อป้องกันการส่งสัญญาณของโปรตีน IL-28B และการผลิตแอนติบอดีเพิ่มขึ้นอย่างมาก ในการทดสอบแยกต่างหาก เมื่อนักวิจัยเพิ่มโปรตีน IL-28B พิเศษลงในจานทดลองของเซลล์ที่คล้ายคลึงกัน การผลิตแอนติบอดีก็ลดลง
ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่ายาที่ใช้เปปไทด์ซึ่งขัดขวางการส่งสัญญาณ IL-28B อาจเพิ่มประสิทธิภาพของการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ แต่ก่อนอื่นจะต้องผ่านการทดสอบ ผู้ร่วมวิจัย Deepali Kumar แพทย์โรคติดเชื้อแห่งมหาวิทยาลัยโตรอนโตกล่าว
นักวิจัยคนอื่นๆ ได้มองหาลักษณะทางพันธุกรรมที่อาจอธิบายการตอบสนองที่หลากหลายที่ผู้คนสร้างขึ้นต่อการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ John Belmont กุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์ในฮูสตัน และทีมของเขารายงานในeLifeในปี 2013 ว่ายีนอย่างน้อย 20 ยีนดูเหมือนจะมาในรูปแบบต่างๆ ที่มีอิทธิพลต่อการตอบสนองดังกล่าว รูปแบบต่างๆ เหล่านี้อาจให้เบาะแสเกี่ยวกับความแปรปรวนในการตอบสนองต่อวัคซีน แต่ผลกระทบใดๆ อาจเกิดจากลักษณะต่างๆ ร่วมกัน เขากล่าว “ไม่น่าเป็นไปได้ที่การทดสอบตัวแปร [ยีน] เดียวจะช่วยให้สามารถคาดเดาได้ว่าใครเป็นผู้ตอบสนองต่อวัคซีนไข้หวัดใหญ่ได้ไม่ดี นั่นจะนับเป็นข้อเรียกร้องที่ไม่ธรรมดาและต้องการหลักฐานพิเศษในการสนับสนุน” เบลมอนต์กล่าว